小儿铜缺乏症综合征主要表现是白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次表现为皮肤和毛发色素减少、苍白，类似皮质异性皮炎，皮肤是苍白、干厚，毛发异常、头发卷曲、色淡至脆，称为念珠毛。浅表静脉扩张、厌食腹泻、肝脾肿大、生长发育迟缓，在出生1-2个月之后，就可以出现进行性智力减退、癫痫样发作，还可以有视力减退、失明、反复感染以及顽固性贫血等症状。该病诊断不困难，凡是遇到白细胞减少、中性粒细胞减少，且伴有难以解释的贫血，而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，都应该考虑铜缺乏症。
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