先天性肾上腺皮质增生是先天性的遗传病，简称为CAH，病变累及人体中一种叫肾上腺的器官，肾上腺在肾脏的上方会产生多种激素，像皮质醇主要是帮助身体利用糖和脂肪来提供能量。另外也可以帮助身体应对应激，同时CAH也可以出现醛固酮缺乏，醛固酮帮助控制体内的盐和液体量，另外也可以出现叫雄激素的缺乏，无论是男性、女性，雄激素也就是睾酮都有可能缺乏。
CAH的症状和疾病严重程度和患者性别密切相关，如果严重的CAH婴儿，由于没有足量的醛固酮或皮质醇，可能出现肾上腺的危象，甚至严重的危及患者生命。另外严重的CAH女孩也有可能出现雄激素生成过多，造成外生殖器天生就像男孩。先天性肾上腺皮质增生症诊断需要医生结合临床症状，化验单仅仅是参考，患者和家人不能根据化验单来自助解读。
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