肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为铜代谢障碍，可以引起肝硬化、基底节损害等脑变性疾病。和其他大多数遗传性疾病不同，肝豆状核变性如果能够早期发现、早期诊断、早期治疗，可以达到很好的治疗效果。首先在日常生活中应当避免进食含铜较高的食物，比如坚果类、豆类、海鲜以及动物内脏等。对于体内铜含量较高的患者，还应当及时口服药物进行驱铜等相关治疗，常用的药物有青霉胺、二巯基丙磺酸钠以及锌制剂等。如果出现肌强直、舞蹈样动作以及精神症状时，还应当适量选用氯硝西泮、氟哌啶醇等药物，不过应当注意定期复查肝功能，必要时还需要联合应用保肝药物。当出现严重的脾功能亢进时，当考虑行脾切除术，首选腹腔镜手术。如果肝豆状核变性造成终末期肝病，还应当考虑进行肝移植。
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