新生儿苯丙氨酸偏高的疾病主要是患有苯丙氨酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。新生儿患有疾病以后，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性就会明显下降，会导致肝细胞中的酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液中、脑脊液中以及尿液中的浓度非常的增高，会出现高苯丙氨酸尿症，进而会出现临床症状。
刚开始会出现呕吐以及容易激惹，神经运动发育的严重落后。没有经过治疗的常会出现语言发育的障碍，尤其是一岁的时候非常的明显，有时候还会有癫痫的发作。
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