女性在怀孕后查血清，主要抽外周血检查，也就是唐氏筛查，筛查胎儿患有神经管畸形，或者染色体方面畸形的风险高低，在怀孕16-18周进行检查是比较好。唐氏筛查为高风险时，根据具体情况可以做无创DNA或者羊水穿刺进一步确诊，才能够诊断是唐氏综合征，需要及时给予终止妊娠。从优生优育的角度上讲，女性在备孕期就需要做卵子和精子的质量、染色体、遗传病等方面的检查再怀孕，孕期就按时做孕期甲状腺功能筛查、NT检查、唐氏筛查、无创DNA、系统性B超、四维彩超、糖耐量试验检查，用于观察胎儿生长发育情况是否有异常的情况发生，并且女性常规在怀孕前3个月和怀孕后的前3个月内，也需要服用小剂量的叶酸，也是为了预防胎儿畸形的发生。
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