脊髓空洞症，以小脑扁桃体下疝畸形引起者最为常见。在症状初期，主要表现为节段性分部的分离性感觉障碍。最初先出现一侧上肢的痛觉和温度觉障碍，逐渐发展为双手前臂尺侧和一部分颈胸部位痛觉和温度觉丧失，继而痛觉和温度觉丧失的范围扩大至胸背部，呈马褂样分布的感觉障碍。在此基础上，脊髓空洞进一步扩大，可以出现面部痛温觉丧失、角膜反射消失。如果病情继续进展，患者可以出现运动障碍，主要表现为手部骨间肌、鱼际肌的萎缩，前臂尺侧肌肉的萎缩、无力，伴肌束震颤，严重的可以发展为大小便功能障碍。
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