视网膜色素变性是一种遗传性视网膜变性疾病，绝大多数患者是双眼发病，有些患者可能还有一定的家族史，有1/3的患者是散发病例，可能与遗传没有关系。早期患者会发现出现夜盲症状，而且进行性加重，到晚期中心视力会出现明显下降，最终导致失明。出现症状以后到医院眼科进行常规检查，可以在眼底发现特征性病变，比如眼底出现骨细胞样病变。如果同时进行视野检查，早期显示有环形暗区，晚期仅残留中央管状视野，视网膜电流图在病变早期即显著异常，甚至出现无波形改变。对于该疾病的诊断主要是通过病史、家族史和眼底典型的表现，还有视网膜电流图改变。
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