唐氏综合征也称为21三体综合征，唐氏综合征的发生常常与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因，就是在第21号染色体上应该是一对，但是唐氏儿多了一条，所以称为21三体。
这种孩子临床有特殊的面容，两眼间距宽、鼻梁低平、吊眼梢，四肢短、关节可过度弯曲，常见贯通掌纹、喂养困难、运动发育落后、智力低下。而且这样的孩子男性不会有生育能力，女性患儿可能生育。常伴有先天性的心脏病或者其他畸形，免疫力低下，容易感染，白血病的发生率也比一般小儿高。所以要尽量在怀孕16-20周做相关的检查，如果是唐氏综合征高风险，建议终止妊娠。
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