脆性X染色体综合征是常见的伴性遗传疾病，一般发生男性当中，其外显率不同，所以在孕期很难进行诊断。脆性X染色体综合征属于胎儿染色体畸形的一种，唐筛是孕期筛查胎儿患有染色体畸形的重要初步筛查方法。但唐筛不能直接筛查脆性X染色体综合征，只能筛查21三体综合征和18三体综合征。如果女性家族里面有脆性X染色体综合征病史，需针对母体进行筛查，必要应针对胎儿进行羊水穿刺，以确定胎儿是否患有脆性X染色体综合征。所以脆性X染色体综合征是一种染色体畸形，而唐筛只是筛查胎儿染色体畸形的一种方法，无法筛查脆性X染色体综合征。如果想确定脆性X染色体综合征存在与否，需做羊水穿刺。
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