21三体综合征又叫做唐氏综合症或者先天愚型，标准型唐氏综合征患者的21对染色体比正常人多了一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清指标。结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型的糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿患某些疾病的风险值。主要筛查的疾病是21三体、18三体和开放性神经管畸形，不同医院和机构的产前筛查实验室唐氏筛查的风险有所差别。如果21三体高风险表示胎儿患唐氏综合征的风险高于正常，需要做无创DNA或者是羊水穿刺以明确诊断。
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