在妊娠16-18周对于预产期年龄在35周岁以下的女性，要进行唐氏综合征筛查，主要通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体异常血清生化学指标的检测。筛查的目标疾病是唐氏综合征，也就是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。如果任何一项检测指标超过正常参考值范围，就诊断为高风险。对于高风险的孕妇，要进一步产前诊断，包括羊水穿刺、染色体核型分析以及母体外周血胎儿DNA检测。对于开放性神经管畸形如果处于高风险，要在妊娠22-24周时进行胎儿超声大畸形的系统筛查，就可以及时发现胎儿神经管畸形的发生。
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