唐氏筛查的临界风险，即风险值位于高风险及1/1000之间的孕妇，错过唐氏筛查的孕妇，或者是病情需要羊水穿刺但是存在穿刺禁忌症的孕妇，穿刺禁忌症包括先天性流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染的活动期的孕妇，这些孕妇我们都推荐进行无创DNA检测来评估21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
无创DNA是目前产前筛查中检出率较高的方法，仅需要抽取孕妇的外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇也没有创伤，筛查的准确性远高于唐氏筛查，因此低危孕妇也可以进行无创DNA检测。
