产前排畸检查主要是对胎儿采取超声、血清学检查、无创产前检测技术以及产前诊断等，对胎儿进行排查来降低围产儿的死亡率，减少出生缺陷，达到优生、优育目的。通过彩超系统排畸检查，能最大限度地发现胎儿各脏器系统是否有严重的、致死性的胎儿结构畸形，对低风险孕妇进行产前筛查，能够发现子代患有遗传性疾病的风险，可以通过羊水穿刺等进一步诊断，产前诊断可以对胎儿染色体异常、遗传代谢性疾病等进行诊断。
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