如果唐氏筛查没有做，可以做无创DNA产前检测进行补救，如果无创DNA产前检测和唐氏筛查都不能做，要了解胎儿有无唐氏综合征高风险，可以做产前诊断，包括抽羊水对胎儿进行染色体全面分析，较唐筛更加准确可靠。但属于有创性产前诊断，而且费用较高。
若无任何高危因素想继续观察，可以通过四维彩超了解胎儿有无先天异常。如果胎儿有先天异常，唐氏筛查也没有做，这时建议最好做羊水穿刺和脐血穿刺，帮助做产前诊断，其诊断精确，并且是金标准，如做无创羊水穿刺可避免局部创伤。
