肉碱缺乏症是患者体内的肉碱浓度低于人体正常水平,属于人体代谢方面的病症,肉碱缺乏主要有三种情况:一、全身型肉碱缺乏症,原发性肉碱缺乏症是属隐性遗传性的,主要是因基因缺陷所引起。多在婴幼儿期发病,幼儿时期主要表现为智力发育缓慢、不爱动、恶心、呕吐、嗜睡、便秘、全身无力等。二、肌肉型肉碱缺乏症,常在青少年时期发病,主要症状表现有运动不耐受、容易疲劳、学习时感到困难、近端肌肉无力,患者常有呕吐、腹痛、便秘、免疫功能下降、反复感染病症等。三、心肌病,继患者可出现肥厚型心肌病,常有心悸、呼吸困难、心肺功能不全等症,急性期病发对肝功能损害较大,常有代谢性酸中毒和高氨血症。
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