肺动脉出口处狭窄，造成右心室排血受阻，包括肺动脉瓣狭窄，右心室漏斗部狭窄及肺动脉瓣上、肺动脉主干及分支狭窄，本病在先心病中较常见，男女性发病率相似。轻、中度狭窄者在肺动脉瓣区可听到收缩期喷射音。
肺动脉瓣区可听到喷射音的鉴别诊断：
一般根据体征、X-线和心电图即可作出诊断，心导管检查和右心造影可进一步显示右心室、肺动脉瓣和肺动脉的病理解剖改变。需注意与下列疾病鉴别。
1、房间隔缺损
房间隔缺损(ASD)为临床上常见的先天性心脏畸形，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存，女性多见，男女之比约1:3。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。
2、室间隔缺损
心脏室间隔缺损是常见的一种先天性心脏畸形，大多数是单一畸形，约占先天性心脏病的20％左右;也可为复合心脏畸形的一个组成部分，如法乐四联症，完全性房室通道，右室双出口，完全性大动脉转位，肺动脉闭锁等。室间隔缺损是指室间隔在胚胎时期发育不全，左心室与右心室之间形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。缺损常在0.1～3cm，大多数位于膜部，肺动脉下室缺、双动脉下室缺，和肌部室缺较少。缺损若0.5cm则分流量较小，属于限制性室间隔缺损，多无明显临床症状。缺损小者心脏大小可正常，缺损大者左心室较右心室增大明显，容易出现心功能不全，影响患儿生长发育，甚至导致反复感冒、发烧和肺炎。
3、原发性肺动脉扩张
与轻型肺动脉瓣狭窄类似，但原发性肺动脉扩张收缩期杂音轻柔无细震颤，肺动脉瓣第二音正常，心导管检查右心室与肺动脉间无压力阶差，也无分流。
