唐氏宝宝出生后有明显特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜，常见晶状体混浊，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌、流口水多，头颅小而圆、颅缝较宽、前囟增大，前囟一般闭合关闭晚或者延迟，孩子的头发比较细软而且少，颈部比较短，常呈嗜睡状。
唐氏宝宝还有其它的异常的畸形，通常合并先天性的心脏病比较多见。如果出现情况要及时给孩子做超声的检查，明确孩子有没有出现先天性心脏疾病的情况。随着宝宝月龄的增加，孩子的发育迟缓症状会越来越明显。
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