帕陶氏综合征是比较少见的遗传性疾病，主要是染色体畸形导致的，又叫做13三体综合征，女性发病率明显多于男性。在新生儿当中，每25000人可能就有1个新生儿会发病，畸形率比21三体严重的多，主要是颅面部的畸形，有大脑的发育缺陷，以前脑为主，头非常小，有眼球小、虹膜缺损、鼻子扁平，部分会伴有唇腭裂。患者还常常有多指，手指和脚趾都可能增多。男性会有阴囊的畸形和隐睾，女性常常会出现双阴道、双角子宫。脑和内脏的畸形都非常普遍，脑部还经常出现无嗅脑。所有的患者都有严重的智力发育障碍，存活时间较短，稍微存活久的患者，会有明显的肌张力低下和癫痫发作。
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