斑状白化病,又称斑驳病、白点病,是一种常见的常染色体显性遗传性疾病。由于局部黑素细胞缺乏,表现为白发和稳定的局限性白斑。病因是一种无黑色素细胞先天性白斑病,为常染色体显性遗传。治病点位于KIT基因,由于c-KIT也就是肥大细胞肝细胞生长因子功能下降,而使黑素细胞分化受阻所致。临床表现及出生后即在前囟部位出现筛状白斑与黑发交错存在,眉毛、睫毛可成白发、白色。该病的典型特征是额部白斑,呈三角形或菱形,对称位于额部中央,或稍偏于一侧,可向下延至鼻根部,亦可于下肢部、胸腹部和上肢件不对称白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发,耳无皮肤白斑,病的变异型白斑的大小和形状一般不会随着年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化、黄斑、发育异常、斜视及弱视。
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