NIPT是母体外周血的胎儿DNA检测，是检查胎儿是否有染色体异常的筛查手段，对于胎儿染色体异常的检查的手段，有妊娠16-18周的唐氏综合征筛查，是血清生化学指标的筛查，目标疾病是21三体综合征、18三体综合征，和开放性神经管畸形。NIPT指的是无创DNA，也就是母体血中的胎儿DNA，通过检测母体血中胎儿DNA来发现胎儿染色体异常，它是一个无创伤性的检查，对于胎儿常见的染色体异常检出率准确性和特异性都是比较高的。但是真正对于胎儿染色体异常诊断的金标准，目前还是羊水穿刺染色体核型分析，当然羊水穿刺是有一定并发症和风险的，有些羊水穿刺禁忌症的病人，是可以进行NIPT检查的。
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