水溶性维生素叶酸参与体内核酸的合成，叶酸如果缺乏，可以造成DNA合成受抑制，骨髓的幼红细胞DNA合成减少，细胞分裂速度降低，细胞体积变大，产生巨幼细胞性贫血。
叶酸的补充可以降低胎儿脊柱裂和神经管缺乏的危险性，叶酸缺乏也可引起高同型半胱氨酸血症，增加动脉粥样硬化、血栓形成和高血压的危险性。每天服用500ug的叶酸，有益于预防冠心病的发生。叶酸缺乏，也可以引起DNA甲基化，增加一些癌症，比如结、直肠癌的危险性。富含叶酸的食物，可以降低癌症的风险，使用叶酸来治疗巨幼细胞性的贫血。
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