马蹄肾是指两侧肾脏的上极或下极相融合，马蹄肾发生在胚胎早期第四到第六周，是两侧肾脏胚胎在脐动脉之间被紧挤而融合的结果，许多因素均可引起下极的融合。
部分患者可全无症状，多数患者因神经丛、血循环或输尿管受压迫而发生症状，有上腹部、脐部或腰部的疼痛，慢性便秘以及泌尿系统症状，如慢性肾盂肾炎、肾积水和结石等，80%的病例可发生肾积水。
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