正常情况下眼睛巩膜呈现白色，人的巩膜由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁、胶原合成不足，巩膜就会变薄，无法有效遮盖眼球内棕黑色的脉络膜，在自然光看去呈现为浅蓝色。在新生儿特别是早产儿，容易看见半透明的巩膜下隐约显露脉络膜，呈均匀的蓝色，但会逐渐变淡。
此外，蓝巩膜可能是缺铁性贫血的早期信号。蓝巩膜与遗传性疾病有关，目前研究证实伴有蓝色巩膜的综合征，与基因突变和蛋白质表达异常有关。所以患者如果出现眼睛变蓝色，要去医院仔细检查。
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