唐氏筛查是针对21三体异常的一种产前筛查手段，它的特异性并不是太强，准确性在70%左右，存在着一定的个体差异。孕妇唐氏筛查临界或高风险，说明胎儿有可能存在异常情况，不要掉以轻心，要继续选择更加准确的检测手段，以免生出不健康的婴儿。进一步的检查有无创基因检测，它是抽取母体外周血，通过DNA分子杂交和二代测序技术，来判定胎儿有无异常的一种方法。也可以通过羊水、绒毛，和胎儿脐带血，检测蛋白质、酶和代谢产物。来确定胎儿某些代谢疾病，后两种方法的特异性，准确度都比唐氏筛查也要高，目前已广泛应用于产前筛查。
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