白眼珠发蓝考虑为蓝色巩膜，正常情况下巩膜的颜色为瓷白色不透明。新生儿，尤其是早产儿，因为巩膜呈半透明状，所以能够隐约显示下方葡萄膜的色调，表现为均匀的蓝色，随着眼球的发育，该症状会逐渐消退。
但是如果三周岁以后还表现为蓝色巩膜，有可能是病理性的疾病引起的，目前一般考虑是全身综合性疾病有关，比如Marfan综合征、神经性耳聋的Van-der-Hoeve综合征等，有可能是染色体异常有关，比如三体综合征。另外严重的眼部疾病导致巩膜变薄，也会出现蓝色巩膜，比如先天性青光眼、高度近视眼、严重的眼外伤后、球形角膜或者圆锥角膜患者。
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