唐氏儿是先天愚型，又称21三体综合征，是常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发病率为1:600-800，发生的原因以母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。
临床表现有特殊的典型的面容，两眼裂小、外侧上斜、鼻梁低平、眼距较宽、嘴小唇厚、伸舌流涎、耳廓较小、皮肤细嫩、头发细软，不同程度的肢能落后、生长发育落后、运动功能发育落后、性发育迟缓、出牙延迟、肌张力低下、关节柔软、腹膨隆可有脐疝、肢体短小、手指粗短、小指有短切向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心，常伴有其他畸形，比如先天性心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指（趾）畸形等。
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