手脚瘦小多和遗传因素有关，但要排除一些特殊的疾病，例如生长激素缺乏、prader-willi综合征等，都会出现手脚瘦小的表现。如果是遗传因素，家族中有手脚瘦小者考虑存在手脚偏小的基因，没有好的办法改变。
发育期如果有生长激素合成或者分泌障碍，可以影响到手脚处骨骼的增长就会导致手脚瘦小，在未成年前做生长素水平测定以及头部核磁共振检查，可以判断是否有生长素的分泌不足，发育期生长素缺乏可以注射生长激素治疗。如果已经发育成熟，手足部的骨骺闭合，手足瘦小难以改善，发育期营养不良可以导致手足的偏小，营养不良所致多伴有其他器官的发育不良。
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