中期唐氏筛查是在妊娠15-20+6周时做，是通过抽血检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，结合孕妇体重、孕周等计算出胎儿患有唐氏综合征的风险性的高低。由于唐氏筛查的筛查率仅为60%左右，如果唐氏筛查风险为临界风险或高风险，孕妇不要过于紧张，可以根据风险的大小以及孕妇年龄来选择无创产前DNA筛查、羊水穿刺来进行确诊，如果确诊为唐氏患儿需要行引产手术，如果羊水穿刺为阴性就不必紧张。
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