唐氏儿的胎动与正常孩子的胎动没有差别，唐氏儿有可能在宫腔内也很爱活动，所以通过计数胎动来区分孩子是正常的孩子还是唐氏儿不可取。唐氏儿有自己的特殊相貌，一般头非常小而圆、脖子短而粗、眼裂特别小、眼距非常宽，而且没有鼻梁，经常会有口水出现，可以通过B超检查来识别。
唐氏儿大多合并先天性的心脏病，50%的唐氏儿有心脏畸形，还合并消化道畸形，还有智力和体力发展障碍，都迟缓于同龄的孩子。唐氏儿在目前的科学技术无法根治，所以产前检查主要是筛查唐氏儿，把唐氏儿找出来向家属交代病情，进行引产或者是常规的检查。
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