瓷娃娃病又被称为脆骨症，在临床上被称为成骨不全症，是一种非常罕见的先天性遗传疾病，其主要临床表现为全身重度骨质疏松，当受到轻微外伤时，就会引发骨折。这类患者多存在身体多处骨折病史，由于不断反复发生骨折，肢体会存在明显的畸形，通过拍摄X光片检查时会发现，患者四肢管状骨较正常人明显偏细，骨量明显减少，骨皮质变薄。
另外，该类患者还存在牙齿发育不全、蓝巩膜等临床表现。目前这种疾病无特效治疗方法，以对症治疗为主，发生严重骨折时需要采取手术治疗。
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