NTD是神经管缺陷的英文简称，包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等。在怀孕期间筛查NTD畸形，主要是通过唐氏筛查来完成的。唐氏筛查，通过检测母体外周血液中甲胎蛋白的浓度，以判断NTD的风险。如果结果为NTD高风险，这种情况只能说明NTD高风险是有可能出现的，但是并不意味着一定存在胎儿畸形。因为唐氏筛查只是一种筛查，是存在着误差的，即使为高风险也需要进一步确诊。NTD高风险需要通过两次系统B超来进行确诊，如果两次系统B超不排除NTD，就基本可以确定胎儿是健康的。而如果确定存在NTD畸形往往胎儿畸形比较严重，需要放弃胎儿进行引产。
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