唐氏综合征又叫21-三体综合征,它是一种染色体疾病,细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,主要是由于亲代的生殖细胞,在减数分裂时出现21号染色体不分离导致的。这个病的主要临床特征包括智能发育落后、特殊面容、生长发育迟缓,并且伴有多种畸形,具体如下:
第一、特殊面容包括出生的时候可有明显的特殊面容,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,常常张口、伸舌,头小而圆,前囟闭合延迟,颈部短。
第二、智能发育落后,这是这个疾病最突出和最严重的临床表现,绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,并且随着年龄增长会更加明显。
第三、孩子会出现生长发育迟缓,孩子出生的身长和体重比正常的孩子要低,生后体格发育、运动发育均比较迟缓,身材矮小,骨龄又明显落后,出牙顺序异常,四肢比较短,关节可以过度弯曲,韧带松弛,肌张力低下。常常伴有多发的畸形,有一些男孩可以有隐睾,女孩常常没有月经。大约50%的孩子首先合并有先天性心脏病,其次是合并消化道畸形,并且这样的孩子先天性甲状腺功能减退和淋巴细胞白血病的发生率,明显高于正常的人群。如果孩子存活到成人期,常常在30岁以后会表现为老年痴呆的症状。另外,皮纹也有特点,常常会有通贯手,atd角度>45°,第四拇指桡萁增多。
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