无创基因检测是基于孕妇外周血中游离胎儿DNA检测的新型的产前检测技术。主要的目标疾病，就是常见的常染色体三体，包括21三体、18三体和13三体。目前的临床研究显示，无创DNA检测技术对21三体、18三体和13三体的灵敏度分别为99%、96.8%和92.1%，但是无创基因检测是产前筛查技术，有一定的假阳性率和假阴性率，不能完全替代产前诊断，即羊水穿刺。如果无创13三体低风险，而后期的彩超畸形排查发现异常，还要对患者进行产前诊断、羊水穿刺的检查。
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