怀孕后一般16周到20周加6天进行唐氏综合征的初步筛查。唐氏筛查准确率较低，存在很多假阳性，如果出现唐氏筛查高风险，需要完善羊水穿刺或者是无创DNA进行胎儿染色体的直接检查，准确率非常高，可以高达百分之九十以上。孕期注意按时进行产前检查，发现问题，及时进行治疗。怀孕后需要注意规律服用叶酸片，戒烟戒酒，饮食清淡卫生，多吃蔬菜和水果，避免进食油腻不易消化的食物，少食多餐，保证营养物质的摄入，避免发生营养不良而导致胎儿发育受限的情况。
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