无创DNA是用来筛查胎儿染色体异常，比如21-三体等等，而四维B超主要用来筛查胎儿畸形，比如心脏畸形等等。两者作用不同，所以无创DNA正常，四维B超筛查出畸形，时有发生，并不矛盾。如果四维B超发现明显胎儿畸形，一般也要终止妊娠，引产放弃胎儿，如果胎儿畸形不严重，常常可以继续妊娠，待出生后再矫正。
四维B超有时会发现胎儿染色体异常的软指标，比如鼻骨缺失、鼻骨缩短、心脏畸形、股骨长缩短、脑室增宽、心脏内强回声光点等等，对于这些软指标要酌情考虑。如果有鼻骨缺失，一般要进一步检查羊水穿刺，以除外胎儿染色体异常，因为确实无创DNA也有假阴性的时候。对于其它软指标异常，要综合判断，如果多个软指标同时出现异常，也需要羊水穿刺检查。
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