无创DNA主要是能排除染色体异常引起的疾病，比如21-三体、13-三体、18-三体等综合征所导致的畸形，与排除畸形没有关系。染色体异常有很多筛查方法，比如中期唐筛、无创DNA或加强版的无创DNA，即通过母亲的外周血反映胎儿是否有染色体异常的风险。
结构的畸形通常要通过超声来筛查，比如是否有先天性心脏病、唇腭裂、肢体的异常等，都是通过超声系统的筛查来发现胎儿结构的异常。
