无叶全前脑畸形是指前脑完全不分裂,导致单一的脑室和融合的大脑半球,大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如、丘脑融合。无叶全前脑畸形是非常严重的颅脑发育异常,30%-50%的畸形伴有染色体的异常,存活者会出现严重的智力障碍、癫痫、窒息、喂养困难的内分泌疾病。这样的儿童不能行走,不能伸手取物和说话,因此常常会导致病人严重的功能障碍。这种畸形非常有可能是一种常染色体隐性遗传,母体患有糖尿病的风险比较高。
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