唐氏综合征又称21-三体综合征，是胎儿最常见的一种染色体畸形，一旦出生会引起明显的智力低下和体格发育障碍，而且缺乏有效的治疗方法。所以，在孕期必须筛查唐氏综合征，以判断唐氏综合征的发生概率，最常用的方法就是唐氏筛查。唐氏筛查所规定的唐氏综合征截断值为1:270，如果风险值＞1:270就是高风险，如果风险值介于1:271-1:1000之间就是临界风险，如果风险值低于1:1000就是低风险。所以对于唐氏综合征，要根据不同的风险结果决定下一步的处理方法，可以选择观察，做无创DNA或者羊水穿刺。
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