如何诊断指甲、耳软骨出现褐色色素沉着

指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一，褐黄病是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进健康搜索一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗火罐网，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑健康搜索，所以又称黑酸尿症。如何诊断指甲、耳软骨出现褐色色素沉着呢？

本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。

酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。

本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手足小关节很少受累。男性病人发病早且较重?，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。