唐氏儿偏小，与正常出生的孩子相比，身长、体重均偏小，而且出生以后按照正常喂养方式，生长发育也较落后、迟缓。唐氏儿出生时会有特殊面容，比如眼裂小、眼角外眦上扬、眼角向上吊、眼距较远、耳廓较小、鼻梁较低、嘴微张、舌头外吐等。
除了身长、体重、发育受影响以外，唐氏儿智力也有问题，智力通常与年龄不匹配，该抬头时，可能不会抬头，该坐时不会坐。唐氏儿通常会常伴有其他系统的先天性疾病，比如先天性心脏病、先天性食道问题，或伴有兔唇、腭裂等。
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