什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症

小儿假性甲状旁腺功能减低是甲状旁腺正常或增生，能合成甲状旁腺素，血中甲状旁腺素正常或增高，而患者有低血钙和高血磷，给外源性甲状旁腺素，血钙不升高、血磷不降低。其基因缺陷为激素受体，腺苷酸环化酶系统使甲状旁腺素不能发挥生理功能，属甲状旁腺抵抗，根据临床分型和生化变化，为不同的型。

临床分为一型、二型、三型，今天说一下一型。假性甲旁低一型，也是A型，占假性甲旁低的半数以上，是属于常染色体显性遗传，表现为出现抽搐、身材矮胖、拇指短，第一、二、四掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，还可有其他骨骼的异常。跖趾宽短、外生骨疣、颅骨增厚及生长障碍，常见有移位，在沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征，甲状旁腺抵抗还可伴有性功能减低，易由基因突变引起，血钙降低和碱性磷酸酶升高，血中甲状旁腺素增高或者正常。