有一些威廉综合征可能在刚出生时就会发现，会出现一些典型的临床症状，比如吸吮困难，可导致进食困难，同时可能会表现出嗜睡，以及对外界事物反应比较差，也有一些孩子会出现生长发育迟缓、血钙浓度高，可能还会有斜视。
除此以外，几乎所有威廉综合征患者都会伴有心脏问题，主要是主动脉瓣狭窄，有时会发展成更为复杂的心脏病。孩子面容上也会有一些特征性改变，会有很典型宽大的嘴和大而松弛的下唇，且鼻尖向上翻，脸颊微微凸起，牙齿也不规则，牙缝比较大，同时还会有精神特征，比如绕舌且话语不连贯、情绪大幅度波动，可以保持的注意力时间比较短，容易过于沉迷某种兴趣，而且对于噪音相对过于敏感。威廉综合征一般是一种先天性疾病，主要是由于7号染色体部分缺失造成。
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