唐氏筛查未通过需进行产前诊断，产前诊断可分为羊水穿刺染色体核型分析以及无创DNA(无创产前基因测序)，均可进一步了解胎儿发生染色体异常的可能性。唐氏筛查指孕妇在妊娠16-18周对预产期年龄＜35周岁的孕妇，进行血清生化指标的检测。
唐氏筛查检测目的是排除胎儿染色体异常的发生风险，检测目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形，检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。上述任何一项血清生化指标异常，且超过正常范围则诊断为高风险，如果是低于正常值范围则为低风险。羊水穿刺目前是诊断的金标准，但如果是孕妇有羊水穿刺禁忌症或担心发生流产风险，也可选择无创DNA。
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