耳聋与遗传

耳聋是临床上最常见的遗传病之一。估计全世界约有7亿人口听力损失至少达55 dB。据中国残疾人联合会网站统计,中国6000万残疾人口中2100万为听力残疾者。听力下降达25dB及以上者在青年人中约占1％，60岁人群中约占10％，75岁时上升到50%。新生儿重度以上的先天性聋发病率约为1／1 000，其中至少一半是遗传因素所致。海南省人民医院耳鼻咽喉-头颈外科姜鸿彦

遗传性聋(hereditary hearing impairment)是指来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因，所致的耳部发育异常或代谢障碍，以致出现听功能不良。致聋基因可引起外耳、中耳的病变，发生传导性聋；也可影响内耳的发育，引起感音神经性聋；少数同时累及外耳和（或）中耳和内耳，引起混合性聋。感音神经性聋在遗传性聋中占有重要位置。据统计，在欧美国家，儿童的遗传性感音神经性聋的发病率约1:2000～1:6000。

遗传性聋分为非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment, NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment, SHI)。遗传性耳聋中有70％为NSHI，其临床表现以单纯的感音神经性聋的损害为主，除听力受损外基本无其他异常；其余30％为SHI，其临床表现多种多样，除听力受损以外，常伴有其他全身其它器官的病变或具有多种症状和体征。

在遗传性聋的所有类型中以常染色体隐性遗传的非综合征性聋多见。对于隐性遗传的简单理解就是，父母家族中可以无耳聋患者，但由于父母双方均存在某个致聋基因的杂合突变（不表现为耳聋），其子女可以出现一定比例的致聋基因的纯和突变或复合杂合突变，导致耳聋发生，也就是说，父母听力正常，患儿也可能是遗传性聋，根据基因型的不同可以表现为语前聋（学说话以前）和语后聋（患儿出生的时候无耳聋，以后逐渐出现耳聋，学说话以后）。

遗传性聋的诊断流程。遗传性耳聋的临床诊断步骤：1).从临床上排除引起耳聋的其它原因，如感染、肿瘤、耳毒性药物、自身免疫、创伤、噪声损伤等；2).进行全面的体格检查、实验室及影像检查，发现有无内耳或全身其它器官畸形等;3).详细询问和调查家族病史，绘制系谱，分析其遗传类型(显性、隐性、性连锁或线粒体母系遗传);4).进一步行染色体组型分析；5).特异或非特异性基因检测，又称DNA诊断。

耳聋的基因诊断可以明确多数不明原因耳聋的病因，为临床上耳聋患者的诊治提供帮助。同时指导遗传性耳聋患者家庭的预防和治疗。对于确诊为致聋基因携带者的有生育要求的夫妇，可通过遗传咨询和有效的产前诊断，明确胎儿基因型，避免聋儿的出生，为耳聋患者家庭减轻经济和精神负担。

耳聋基因诊断应用范围

l 不明原因的耳聋患者

l 生了聋儿的正常夫妇

l 药物性聋的患者

l 可疑耳聋家族史的患者及后代

l 双方均为聋人或其中一人为耳聋患者的未婚或已婚的男女

l 致聋基因携带者夫妇的产前诊断

l 婚前检查

目前中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院已大规模开展了耳聋基因检查。检查范围覆盖常见致聋基因位点，已为超过700例患者进行基因检查，明确耳聋病因。对于有再生育要求的夫妇，进行相关咨询，并可于孕期19-22周来医院行耳聋的产前诊断，明确胎儿基因型。对符合检测条件的患者，我们将为您免费进行耳聋基因检测。愿您远离耳聋，远离疾病。