隆突性皮肤纤维肉瘤是一种什么样的肿瘤?

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种什么样的肿瘤，如何诊断和治疗?

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)占所有软组织肉瘤的2％-6％，是不多见但也不罕见的肿瘤。

DFSP可能源于皮肤的成纤维细胞或组织细胞抑或两者，本病可发生于任何年龄段，但多为青年及中年人，肿瘤最常见于躯干，其次是四肢和头颈部。本病的恶性程度介于皮肤纤维瘤和恶性纤维组织细胞瘤之间，常呈惰性生长，病程可隐袭发展长达多年。

DFSP初期为位于真皮层的局限性隆起性硬化斑块。通常为单发，病变部位呈红色或青紫色(或蓝紫色)，然后缓慢增大，继而发生多个结节，质地韧而坚实，表面稍有光泽，与表面皮肤或皮下组织粘连。发展到后来，表面皮肤常可萎缩变薄甚至凹陷发，可见毛细血管扩张，易破溃，患者一般无症状，个别会有轻微不适感。本病如切除不完全容易复发，但远处转移率仅为3％。如为复发患者，常为分散的多个结节，质地较软，，局部坏死出血者少见。

DFSP可分为五种类型：

1、普通型/经典型，该型预后相对较好;

2、粘液型;

3、纤维肉瘤型，多见于复发性的DFSP患者中，预后相对较差;

4、色素型;

5、其它。本病如手术较彻底通常预后良好，远处转移多发生于两肺，淋巴结转移较少见。如果手术不彻底，大多数患者会复发而且恶性程度会逐步增加。DFSP需与皮肤纤维瘤、皮肤平滑肌瘤、神经纤维瘤、硬纤维瘤、结节性筋膜炎及恶性纤维组织增细胞瘤等良恶性肿瘤相鉴别。

手术是治愈DFPS的唯一手段。但是由于本病少见且临床表现多变且不典型，术前诊断困难，常被作为良性肿瘤在门诊做一般的局部手术切除，导致手术切除不规范或不彻底。这时的DFSP大多会复发，也常会在复发以后再次手术而得到正确的诊断。不能手术的或复发转移的DFSP一直缺少有效的治疗手段。放化疗对本病不甚敏感。现已明确，本病的发病机制是染色体(17;22)(q22;q13)重排，形成COL1A1-PDGFB融合基因，该基因的表达产物是生长因子，而后者使肿瘤细胞表面的相关通路处于持续激活状态，进而导致肿瘤细胞的扩增。这一发现使酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼被引入本病的治疗，并且在相当程度上改变了DFSP复发转移后无有效治疗的困境。也基于甲磺酸伊马替尼在该病治疗上出色表现，2007年美国FDA批准该药用于不可切除、复发转移性的DFSP的一线治疗。需要特别指出的是，DFSP的CD117基本上是阴性的，因此检测CD117不是甲磺酸伊马替尼使用的先决条件。