诊断渐冻症（ALS） 一定要做基因检测吗？

1、对于未确诊的患者，通过基因检测就可以直接排查或者确诊是不是该病吗？

从检测目的上讲，基因检测分两类，一类叫诊断性检测，另一类叫症状前检测。

诊断性检测就是该患者的发病症状在某种意义上符合ALS的临床表现，那么通常会通过基因检测这一辅助检查手段来确诊是不是这个病。如果基因检测结果出现阳性，则可作为最终的诊断依据。

对尚未出现相关症状的人进行基因检测，则称作症状前检测。

2、一般ALS的易感基因有哪些？

相对比较明确与ALS相关的基因有29个，但是易感基因和致病基因不一样，易感基因是所有可能与ALS发病有关的基因，这样的有将近一百多个。

3、一般需要检测哪些基因？

基因检测要看检测的目的。如果是诊断性检测，一般查最常见的几个致病基因。在国内基本上最常检测的有SOD1、TARDP、FUS、C90RF72等基因，这四个基因通常推荐作为诊断性检测。

如果患者发病时比较年轻，如20~40岁发病，通常还会建议检测另外两个与发病年龄相关的基因，即肌萎缩侧索硬化II型和IV型基因。如果患者不仅发病年龄比较早，而且符合ALS临床表现，那么遗传的可能性就更大，检测这两个基因对于判断是否属于遗传性的也非常有必要。

4、基因检测的费用是多少？

由于研发的费用或者购买的机器型号不一样，参与检测的人员成本不一样，检测的基因数量不一样，使得各个检测机构的收费都不太一致。但总体来说，一个基因检测的成本平均1000元左右。

通常建议套餐式的检测，即一次检查多个有可能相关的基因，因为测一个基因和测多个基因有些步骤是一样的，这样每个基因平均的费用就少一些。比如检测5个基因花费3500元，平均一个基因花费700，而单独检测一个基因可能还是1000多。

5、通过基因检测就能够直接诊断是不是该病吗？检测结果阳性就能确诊，阴性就能排除吗？

如果检测结果是阳性，而且检测出来这个位点经过基因库的比对属于致病基因，那就一定能够确诊是ALS；如果测了许多个基因，甚至29个基因全测过了，即便检测结果都是阴性的，但依然没法确定是不是ALS，因为ALS的易感基因有很多，检测结果阴性不等于没有其他易感基因致病的可能。

6、SOD1基因检测未见异常能说明什么？此时是否还需要检测其他的易感基因？

家族性的ALS患者中，SOD1基因发生变异的情况最多，因此目前都会常规建议患者检测SOD1基因，如果检测结果是阳性，建议整个家族中出现类似症状的亲属都做基因检测，因为很有可能就是遗传性的；

如果检测结果阴性，只能说该患者的ALS与SOD1基因没关系，并不能说明与其他20多个基因都没关系，所以还会根据情况建议患者检测其他的相关基因。

7、对于已确诊的患者，做基因检测有什么作用？

这里说的已经确诊是指临床上考虑是ALS，这种情况叫临床考虑或者临床诊断。但由于目前ALS还没有特异性的生物标志物，不能说哪一项检查出现阳性就能够确诊一定是ALS，唯一能够确诊的只有基因检测。

只有通过基因检测查到阳性结果而且该基因在基因库里比对属于致病基因，此时才叫真正确诊。因此，基因检测才是ALS最终诊断的依据。