无创DNA是目前重要的产前检查手段,是指通过抽取孕妇的外周血提取胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,也就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征发生的风险率,对于胎儿是否患有先天性遗传性疾病进行判断。无创DNA虽然准确率高于唐氏筛查,但是仍然属于筛查性质的检查,所以给出的结论是一个风险值,根据风险值的标准进行对比,可以得出低风险或者是高风险。如果无创结果提示高风险,那么说明胎儿患有先天性遗传性疾病的概率比较高,但是不能作为确诊性的依据,也不能根据无创的结果决定是不是保留胎儿。对于无创高风险需要进一步做羊水穿刺进行确诊,羊水穿刺是确诊的手段,如果羊水穿刺确定胎儿没有问题,就可以保留。如果羊水穿刺确定胎儿存在染色体疾病,就只能放弃妊娠。
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