地贫基因检测结果分析

地中海贫血，孕妇及其配偶需要通过血常规进行地贫筛查。若有异常，则需进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目确诊地中海贫血。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。各型地贫，平均红细胞体积或平均红细胞血红蛋白量会降低，但静止型地贫基因携带者，可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降，此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。血红蛋白电泳可用于检验异常血红蛋白。重型和中间型地贫做此项可明确诊断。血红蛋白A2增高是轻型-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时，血红蛋白A2常降低，可与轻型-地中海贫血鉴别。肽链检测，临床上主要用于轻型-地贫的诊断，正常为阴性，肽链阳性，可明确诊断为轻型-地贫。基因分析可代替上述所有的检测。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育。如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。