三体综合征指的是染色体异常，正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体，说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，最常见的是21三体综合征，也就是唐氏综合征，称为唐氏儿。唐氏儿出生以后可能会有缺陷，比如智力障碍、眼距增宽等，这样的孩子是家庭和社会的重大负担，因此妊娠期要及时筛查出有染色体异常的胎儿。妊娠16-18周要常规抽血，进行血清生化学的检测，做21三体、18三体和13三体的检测。还可以做母体外周血胎儿DNA检测，判断是否有胎儿染色体异常，而作为最终的诊断，以羊水穿刺染色体的核型分析进行确诊。
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