我们对24例核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)患者（来自 20个我国大陆北方地区RR-LSM家系，其中16个家系各有1例患者，其余4个家系各有2例发病者）的临床特点进行了分析。
对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH基因检查。24例患者发病年龄为（27.9±9.9）岁，主要症状为四肢无力（21例，87.5％）、咀嚼困难（15例，62.5％）、颈肌无力（14例，58.3％）和肌痛（14例，58.3％）等。18例患者的血代谢筛查均提示脂酰肉碱升高，17例患者中有15例存在戊二酸尿症。我们发现19个家系存在18种ETFDH基因点突变，包括13种错义突变、2种剪切突变、2种无义突变和1种同义突变。其中患者的998AG、1450TC、1703TC、1717CT、821GA、643GA、251CT、1763AT、369TA、IVS7+2TC、IVS6+1GA没有出现在100名健康人中。有9个家系存在770AG (Y257C)突变；5个家系存在1227AC (L409F)突变。诸多ETFDH基因新突变提示国人RR-LSM可能存在特殊的基因突变谱，其中Y257C与L409F突变可能为我国大陆北方地区的热点突变。
